Προγεννητική συμβουλευτική
Οι συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου αποτελούν την κυριότερη αιτία θανάτου κατά την ενδομήτριο ζωή και τη νεογνική περίοδο. Η διάγνωση των παθήσεων αυτών γίνεται πλέον στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της κύησης.
Ο προγεννητικός έλεγχος εξασφαλίζει την έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών και γενετικών ανωμαλιών αλλά και παθήσεων που επιδέχονται θεραπεία είτε ενδομητρίως, είτε μετά τη γέννηση. Συνιστά μια σημαντική και εξαιρετικά δύσκολη εξέταση που διενεργείται από εξειδικευμένο και πιστοποιημένο ιατρό.
Οι σύγχρονες μέθοδοι του προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνουν το υπερηχογράφημα και τη μαγνητική τομογραφία καθώς και την εργαστηριακή ανάλυση μητρικών και εμβρυικών βιολογικών υγρών. Ο πληθυσμιακός έλεγχος (screening) του 1ου τριμήνου γίνεται με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και με το βιοχημικό έλεγχο (μέτρηση PAPP-A, free b-hCG). Ο πληθυσμιακός έλεγχος του 2ου τριμήνου γίνεται με το υπερηχογράφημα Β επιπέδου και τον εργαστηριακό έλεγχο (AFP, b-hCG, μη συνδεδεμένη οιστριόλη, ινχιμπίνη –Α).
Επόμενο ήταν οι μαιευτικοί υπέρηχοι και η προγεννητική διάγνωση να αλλάξουν την αντιμετώπιση των συγγενών ανωμαλιών καθώς μεγάλος αριθμός αυτών διαγιγνώσκεται ήδη με το υπερηχογράφημα Β επιπέδου. Τα ευρήματα του προγεννητικού ελέγχου είναι πολύ σημαντικά καθώς μπορεί να πραγματοποιηθεί πλέον η προγεννητική συμβουλευτική, η oποία καθορίζει την επικινδυνότητα κάθε κύησης.
Στα πλαίσια αυτά, ο παιδοχειρουργός συμμετέχει στην ομάδα των ιατρών της προγεννητικής συμβουλευτικής ενημερώνοντας τους μελλοντικούς γονείς σχετικά με τη βαρύτητα και την πρόγνωση των συγγενών ανωμαλιών που διαπιστώνονται. Εξηγεί στους γονείς τη δυνατότητα της χειρουργικής παρέμβασης και αποκατάστασης, τις πιθανές επιπλοκές καθώς και τη μελλοντική ποιότητα ζωής του παιδιού με το συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας. Επιπλέον, ο παιδοχειρουργός είναι ο υπεύθυνος συντονισμού των ενεργειών που ακολουθούν έναν προγραμματισμένο τοκετό νεογνού με διαπιστωμένη συγγενή ανωμαλία, που χρήζει μεταφοράς και άμεσης αντιμετώπισης σε τριτοβάθμιο νοσοκομείο. Έτσι, ο εξόμφαλος και η γαστρόσχιση, η απόφραξη του ουροποιητικού, η εκστροφή της ουροδόχου κύστης, η διαφραγματοκήλη και οι ενδοκοιλιακοί όγκοι αποτελούν μερικές από τις συγγενείς ανωμαλίες που καλείται να αντιμετωπίσει άμεσα ο παιδοχειρουργός μετά τον τοκετό έχοντας ενημερώσει και συμβουλέψει σχετικά τους γονείς , συχνά εβδομάδες πριν τον τοκετό, σχετικά με την επικινδυνότητα των παθήσεων αυτών.
Σε μεμονωμένα κέντρα του εξωτερικού, ο παιδοχειρουργός δεν περιορίζεται μόνο στον συμβουλευτικό ρόλο προ του τοκετού αλλά συμμετέχει σε προγεννητικές εμβρυοσκοπικές θεραπείες για την διόρθωση της διαφραγματοκήλης, της συγγενούς κυστικής αδενωματώδους δυσπλασίας των πνευμόνων, του ιεροκοκκυγικού τερατώματος, του εμβολισμού όγκων και της διατομής βαλβίδων οπίσθιας ουρήθρας που προκαλούν σημαντικού βαθμού υδρονέφρωση.
